Почему рождаются даунами


Причины рождения детей с синдромом Дауна

Инструкция

У большинства детей с синдромом Дауна голова укорочена и визуально сплющена в переднезаднем направлении. Затылок скошен, а лицо «плоское» и достаточно широкое. На нем плохо выделяется нос, рот, надбровные дуги. «Плоское» лицо – наиболее характерный внешний признак генетической патологии и встречается у подавляющего большинства детей.

Переносица сплющена, а сам нос непропорционально укорочен. Ушные раковины деформированы, мочки недоразвиты и часто сращены с шеей. Уши расположены ниже низко. Слух немного снижен, а иногда дети рождаются глухими. Часто волосы тонкие с низкой линией роста на затылке.

Глаза достаточно большие, но имеют монголоидный разрез и часто внутренний уголок глаз прикрыт кожной складкой (эпиканитус). На радужках иногда можно заметить специфические пигментные пятна (пятна Брушфильда). У больных детей бывает косоглазие, а с возрастом развивается катаракта (помутнение хрусталика) и слепота. Рот всегда приоткрыт, а язык немного высунут. Сам по себе язык большой плоский и широкий с глубокой срединной бороздой. Небо высокое («готическое»). Зубы имеют аномалии строения и прорезываются позже, часто не в том порядке, а некоторые зубы могут отсутствовать вообще. Прикус открыт, дети не могут свести верхние и нижние резцы до конца. Верхняя челюсть недоразвита и меньше чем должна быть. Из-за особого строения ротовой полости, у детей часто возникают проблемы с артикуляцией. Речь малопонятна и невнятна. Голос хриплый.

Шея достаточно широкая и короткая. На ней видна горизонтальная кожная складка (особенно она хорошо заметна у новорожденных).

Грудная клетка тоже имеет особенности. Часто она деформирована и имеет клиновидную (воронкообразную) форму, грудина выступает вперед под углом.

Больные с синдромом Дауна часто низкорослые из-за непропорционально коротких конечностей. Кисти достаточно широкие. Все пальцы рук укорочены за счет недоразвития средней фаланги каждого пальца. Мизинцы всегда искривлены. Ладонь имеет единственную поперечную складку (вместо двух), такая рука называется «обезьяньей». Суставы чрезмерно подвижны (гипермобильны), а тонус мышц немного снижен.

Дети с синдромом Дауна склонны к ожирению. Оно часто имеет абдоминальный тип, то есть жир откладывается преимущественно на животе, груди, поэтому верхняя часть тела выглядит более массивно. Кожа обычно очень сухая.

Видео по теме

www.kakprosto.ru

Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома

В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.

Часто особенные веселые и добродушные люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у окружающих жалость или непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна не только инвалиды, нуждающиеся в защите и сочувствии, а в первую очередь творческие, всесторонне развитые, талантливые личности.

Ребенок-даун

 Что обозначает слово Даун?

Синдром Дауна назван в честь врача Джона Дауна, впервые обнаружившего сходства в поведении, умственных возможностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими особенностями строения черепа и языка. Официально заболевание получило свое название в 1965 году.

Врач и ученый Даун с 1858 года трудился начмедом в Эрсудском Королевском приюте для умалишенных. Целью его деятельности было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем центра развития «Нормансфилд», созданным для детей с генетическими нарушениями.

ВАЖНО: Детей-даунов называют еще Солнечными детьми из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сочувствовать и сопереживать.

Девочка-даун

Что такое синдром Дауна: симптомы, лицо, фото новоржденных

Синдром Дауна – аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом. Вместо 46 хромосом, природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-я пара у них имеет лишнюю хромосому.

ВАЖНО: По статистике ВОЗ 1 из 650 – 700 младенцев имеет синдром Дауна. При этом количество детей мужского и женского пола, имеющих данную патологию, одинаково.

Частота случаев рождения даунов увеличивается с возрастом матери, однако и 18-ти летние не застрахованы от проявления этого генетического заболевания у их детей. После 33 лет у женщины в несколько раз возрастает риск родить дауна.

Новорожденный даун

Существуют такие формы синдрома:

  • трисомия
  • транслокация
  • мозаицизм

Симптомы:

  • лицо и затылок неестественно плоские
  • особый разрез глаз
  • своеобразная форма черепа
  • широкие кожные складки в районе верхних век
  • неестественно маленькие уши
  • короткие конечности
  • искривление мизинца
  • далеко отставленный большой палец
  • глубокая складка «перерезающая» ладонь поперек
  • медленный рост
  • слабый тонус мышц
  • плохая координация
  • неразборчивая речь
  • слабые умственные возможности
Младенец даун

ВАЖНО: Не смотря на множество физических особенностей, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, жизнерадостные, добрые и ласковые. У многих из них хорошо развит музыкальный слух и присутствует тяга к искусству.

Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре яркие особенности:

  • круглую и плоскую форму
  • раскосые глаза с дополнительными складками над веками сверху
  • открытый рот
  • широкий и в тоже время маленький нос
Лицо дауна

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна?

Синдром Дауна носит также название трисомия по 21 хромосоме. Это означает, что дауны наследуют вместо двух 21 хромосом — три. Обычно две копии наследуют от матери и одну от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом, у даунов 47 хромосом, 3 из которых – 21-е.

Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации.

Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант. Часто такие люди не имеют ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Признаки мозаичного типа могут быть незаметными для окружающих.

У даунов 47 хромосом вместо 46

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна – это возраст его биологических отца и матери. Чем старше родители, тем вероятнее появление на свет ребенка с генетическими отклонениями.

Для женщины «критический» возраст наступает с 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна повышается до 1:30. Для мужчины эта опасность повышается после 42 лет. Связано это с устареванием женского организма и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивает вероятность рождения дауна. Также не влияют на появление этой патологии экология, температура окружающей среды или погода.

Дауны часто рождаются у женщин старше 35 лет

Также причиной рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей-даунов (около 50%). Однако у них в большинстве случаев происходят самопроизвольные выкидыши на ранних сроках. Мужчины-дауны не могут иметь детей.

У кого рождаются дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна могут родиться у абсолютно здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже родился один ребенок-даун, то вероятность рождения у них второго дауна приблизительно равна 1%.

Чем старше мать, тем больше вероятность рождения дауна:

  • младше 25 лет – 1:2000
  • 25 лет – 1:1250 – 1:1270
  • 30 лет – 1:1000
  • 35 лет 1:450
  • 40 лет – 1:150
  • 45 лет – 1:30 — 1:50

Повышена вероятность рождения дауна у тех, кто является носителем генетической транслокации. Если носитель мать, то эта вероятность составляет 30%, отец – около 5%.

Чем старше родители, тем выше риск рождения дауна

Синдром Дауна: признаки при беременности

На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.

Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.

В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

ВАЖНО: Чем меньше тестов и анализов было проведено, тем меньше можно доверять результату. Так «тройной тест», при котором определяют уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе выдает ошибку в 9% случаев.

Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить на УЗИ

Тест, анализы на синдром Дауна при беременности

Тесты и анализы на дауна обязательно понадобятся тем беременным, у детей которых при проведении УЗД было обнаружено утолщенное воротничковое пространство.

На 16 – 18 неделе проводят анализ крови на гормоны. Если и этот тест подтверждает наличие у плода синдрома Дауна, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Эта процедура проводится в условиях больницы и представляет собой прокол брюшной полости беременной и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

ВАЖНО: После проведения этого анализа многократно увеличивается риск выкидыша. Делать или не делать его – дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод делают на поздних сроках, и он подтверждает наличие генетических пороков у плода, сделать аборт не получится – придется вызывать преждевременные роды.

Забор околоплодной жидкости для анализа

Видно ли на УЗИ синдром Дауна у плода?

Если у плода имеются отклонения, свидетельствующие о вероятности развития синдрома Дауна, во время проведения УЗИ врач обязательно обнаружит их. Показателями, по которым можно судить о возможности наличия синдрома, являются:

  • воротниковая зона увеличена
  • позвоночник расщеплен
  • носовая кость слишком мала
  • лицо ребенка плоское
  • мизинчики маленькие, недоразвитые

ВАЖНО: Одних только результатов УЗИ мало для получения достоверных результатов. Подтвердить или опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна могут только результаты дополнительных обследований и анализов.

На УЗИ видно синдром Дауна

Синдром Дауна: как лечечить и, можно ли вылечить синдром Дауна?

Сам по себе синдром Дауна не излечим, так как является, по сути, генетической ошибкой. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленным иммунитетом и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов.

ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна не излечим, с Солнечными детьми нужно постоянно заниматься. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе.

Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально.

Занятия с дауном

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Так как синдром Дауна – ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун.

Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами.

Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях.

Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода.

Вероятность рождения дауна зависит от возраста матери и бабушки ребенка

Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу?

Первый скрининг (не раньше 10, но не позже 14 недели) позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез.

Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш.

ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.

Анализ крови на определение синдрома Дауна

Передается ли синдром Дауна по наследству?

Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться.

ВАЖНО: Если синдром Дауна у матери, то для ее ребенка риск родиться с аналогичным генетическим нарушением составляет 50%.

Синдром Дауна может передаваться по наследству

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей?

Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола – их репродуктивные возможности сохраняются.

Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет. Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания – не превышает и 35.

Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.

Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.

Дауны живут в среднем 50 лет

Почему люди с синдромом Дауна похожи?

Похожими друг на друга даунов делают некоторые общие для этого генетического нарушения черты: разрез глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый дружелюбный нрав.

Однако, несмотря на внешнюю схожесть, каждый из них является личностью. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.

Профилактика синдрома Дауна

Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка  — зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.

ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине предложат сделать прерывание беременности.

Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте

Известные люди с синдромом Дауна

Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

Всему миру известны:

  • Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
  • Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
  • Майкл Джонсон – художник
  • Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
  • Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
  • Макс Льюис – английский актер
  • Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
  • Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
  • Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
  • Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»
Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна у известных людей

Как уже было сказано выше, синдром Дауна – не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это.

Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны:

30.08.1995 г. у Бориса Ельцина родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом

  • 1.04. 2012 г. актриса Эвелина Бледанс родила сына-дауна Семена. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика
  • У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей
  • В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет
Счастливая семья Эвелины Бледенс

Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

Официальный символ людей с синдромом Дауна – сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ.

Символ синдрома Дауна

21 марта международный день человека с синдромом Дауна

Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайна – она символизирует три двадцать первые хромосомы, отличающие даунов от обычных людей.

В России первый раз отметили этот день лишь в 2011г.

21 марта — день людей с синдромом Дауна

ВАЖНО: День дауна отмечают с целью информировать как можно больше людей об особенностях этой генной патологии.

Если жизнь распорядилась так, что ребенку суждено родится дауном, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети – настоящий подарок. Заграницей отказы от новорожденных с синдром Дауна не превышает 1% (в России – 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно занимать за несколько лет.

Достаточно всего лишь изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руки навстречу собственному счастью и впустить в жизнь солнечный свет.

Видео: Крупным планом. Дети с синдромом Дауна

heaclub.ru

Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна

Современной медицине известно множество хромосомных аномалий, часть из которых удается диагностировать путем скрининговых исследований еще на этапе развития плода. Рассмотрим, почему появляются на свет дети с синдромом Дауна, и что делать, если пугает результат тестов или малыш с лишней хромосомой уже родился.

У человека насчитывается 46 хромосом, собранных в 23 пары. Если при развитии половых клеток в расхождении хромосом каждой пары двадцать первая получает лишнюю копию генетического материала, возникает геномная патология: 21 пара состоит не из двух, а из трех элементов. В итоге все клетки организма содержат данную аномалию: у человека формируется не 46, а 47 хромосом. Трисомии бывают и по другим парам, но мутация по 21-й является единственной жизнеспособной формой.

Синдром описал в середине 19 века английский врач Джон Даун, а связь между характерными внешними проявлениями и наличием дополнительной хромосомы подтвердили в середине 20 столетия.

Существуют несколько форм аномалии:

  1. В 95% случаев – обычная трисомия по 21 паре, возникшая из-за нерасхождения хромосом во время полового деления клеток с описанными Дауном признаками. Патология может быть выражена в разной степени.
  2. При мозаичном синдроме (2-3% случаев) – расхождение хромосом нарушается на ранних этапах развития зародыша. Дополнительная хромосома содержится не во всех клетках, поэтому отклонения есть только в некоторых органах. Легкая форма патологии.
  3. Транслокационная форма (семейный синдром Дауна) (2-4% случаев). Хромосома 21 пары цепляются за другую пару. Этот вариант не зависит от возраста матери, появляется случайно, наличие его у кого-то из родителей повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Остальные формы являются единичными, периодичность их возникновения не оценивается.

Дети с синдромом эмоционально отзывчивые и добрые, отвечают на заботу любовью и теплом, их называют солнечными. К сожалению во многих странах общество и медики давят на родителей, настаивая на отказе от него и помещении в специализированное заведение.

Однако солнечный младенец может принести семье не меньше радости, чем обычный. Такие дети мучаются не от своего диагноза, а от пренебрежительного отношения, несправедливости, унижения и дискриминации. В североевропейских странах за последние годы не было ни одного отказа, там дети с синдромом Дауна получают образование, работу и прекрасно вписаны в социум.

Что означает слово даун

Анализ археологических раскопок показывает, у некоторых людей в древности были наследственные нарушения. Они жили в обществе, их хоронили по таким же обычаям, как остальных – это говорит, что во все времена есть место милосердию.

В разговорной речи слово «даун» люди с низким образовательным и культурным уровнем используют как оскорбление. Такое употребление слова, особенно публичными людьми, является дискриминацией и ранит родственников солнечных детей.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

По статистике, из 700 новорожденных один появляется с хромосомной патологией. Благодаря развитию массовых пренатальных генетических скринингов, дети с синдромом Дауна стали появляться почти в два раза реже.

Факторы, повышающие вероятность аномалии:

  • близкородственные браки;
  • подростковая беременность, когда созревание половых клеток еще нестабильно;
  • возраст матери старше 35;
  • возраст отца (качество сперматозоидов у мужчин с годами стремительно падает. В России большинство представителей сильного пола не заботятся о здоровье, употребляют много алкоголя и никотина, поэтому критический мужской возраст составляет 35-40 лет);
  • носительство одним из родителей транслокационного (семейного) синдрома Дауна.

Никто не виноват, если у ребенка 47 хромосом, это случайная ошибка природы. Остается только принять непохожесть своего малыша и полюбить его особенности.

Можно ли предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна

Трисомия по 21 паре – рандомная мутация, и нет никаких гарантий, что при самых благоприятных условиях она не возникнет. Никто не может сегодня ответить на вопрос, почему рождается ребенок с синдромом Дауна.

Мерами профилактики считаются осознанное планирование семьи: прием витаминов В, Е и фолиевой кислоты до и после зачатия, полноценное питание, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Пренатальные скрининги применяются для прогноза рисков грубых нарушений развития плода. Это не диагностические методы – тесты лишь оценивают степень риска. Их назначают в первом и втором триместре беременности:.

  1. УЗИ. Первое исследование проводится на 11-13 неделе, повторное на 24 и 34. Вызывают тревогу следующие проявления: • короткие кости носа и их отсутствие; • воротниковое пространство больше 3 мм; • укорочение плечевых и бедренных костей; • наличие кисты в сосудистом сплетении головного мозга; • укорочение подвздошных костей и увеличение угла между ними; • размер от макушки до копчика на сроке 12 недель меньше 45,85 мм; • пороки развития мышцы сердца. Если при этих признаках у плода увеличен мочевой пузырь, слишком частое сердцебиение и нет пупочной артерии подозрение подтверждается. Обнаружение одного симптома говорит о 2-3% вероятности аномалии, наличие всех – о 92%.
  2. Биохимическое исследование крови, определяющие количество и соотношение некоторых гормонов и белков. Достоверность тестов на 10-13 неделе составляет 85%, на 16-18 неделе – 65%. Показания биохимических анализов интерпретирует врач-генетик.

Внимание! Непрофессионально ставить диагноз, учитывая только результаты анализов крови. На значения может сильно влиять прием лекарственных средств.

Массовое прохождение беременными УЗИ и сдача анализов крови позволяет значительно снизить количество детей с патологиями.

По итогам данных ультразвуковых и биохимических анализов (строго по показаниям!) врач может направить на обследования, для которых требуется прокол амниотического пузыря, сосудов пуповины и плаценты. К ним относятся:

  • амниоцентез (на 8-14 или после 15-й недели);
  • кордоцентез (после 18 недели, оптимально на 22-24);
  • биопсия ворсин хориона (в 9-12 недель).

Все процедуры проводятся под контролем УЗИ: прокалывают живот беременной или шейку матки (в зависимости от расположения плаценты) и берут биоматериал, в котором присутствуют клетки плода. Точность прогноза таких исследований составляет 98-99%, но инвазивные методы опасны, возможны осложнения в виде кровотечения, выкидыша, преждевременных родов и гибели плода.

Признаки синдрома у новорожденного

Новорожденные с трисомией по 21 паре хромосом имеют следующие внешние проявления патологии:

  • маленький рост и вес;
  • три родничка;
  • плоское лицо, короткий нос и монголоидный разрез глаз;
  • уплощенный затылок, кожная складка на короткой толстой шее;
  • открытый рот и большой язык;
  • очень маленькие деформированные уши;
  • повышенная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус;
  • непропорционально короткие руки и ноги;
  • широкие ладони с искривленным мизинцем и складками;
  • большие пальцы на ступнях на расстоянии от остальных.

Обычные дети тоже могут иметь какие-то из перечисленных признаков; точный диагноз ставят только с помощью генетического анализа крови.

Что нужно знать родителям ребенка с синдромом Дауна

  1. Плохие результаты скрининга – прямое показание к прерыванию беременности. Не стоит ориентироваться на известных людей, имеющих малыша с синдромом Дауна – у них значительно больше ресурсов. Следует учитывать, степень проявления синдрома бывает разной: у симпатичных солнечных деток на фото в интернете она легкая. Никто не выставляет напоказ фото своего ребенка с тяжелой патологией: мало кто знает, через что проходят эти люди. Если будет сделан выбор в пользу прерывания, стоит обратиться за психологической помощью или поискать в интернете поддерживающие ресурсы (не читайте токсичные пролайферские материалы, осуждающие аборты). Если вы планируете оставить ребенка с синдромом Дауна, это самое ответственное решение в вашей жизни.
  2. Малыш уже родился, только близкий человек может сделать его благополучным – в госучреждениях не бывает нормальных условий для счастья детей. Когда диагноз новорожденного подтвержден, матери и отцу нужно время, чтобы научиться жить в новой реальности. Желательно обратиться к профессиональному психологу, найти в соцсетях сообщества родителей особенных детей.
  3. Вылечить хромосомные аномалии невозможно.
  4. Человек с легкой степенью нарушения может получить образование (в западных странах даже высшее), профессию, стать полноценным членом общества и получать от жизни удовольствие. Поэтому ему нужна забота и поддержка близких.
  5. Люди с синдромом Дауна дружат, влюбляются, заводят семьи. Риск родить ребенка с такой же аномалией составляет для них 50%.
  6. Продолжительность жизни достигает 45-50 лет.
  7. Если у вас есть малыш с хромосомным нарушением, вероятность рождения следующего с синдромом Дауна меньше 1%.

Как развивается солнечный ребенок

Насколько малыш отстает в физическом и умственном развитии, зависит от степени проявления аномалии и ухода. Легкая умственная отсталость при синдроме Дауна наблюдается в 5% случаев, выраженная составляет 75%, тяжелая 20%. Для обучения требуются специальные занятия и консультации с дефектологом, коррекционным педагогом, логопедом, психологом. Младенцы, которых кормили грудью, развиваются лучше.

Обучение в среде обычных детей стимулирует развитие особенных – практика инклюзивного образования дает результаты. Малыши наблюдательны, учатся читать, любят играть, рисовать, лепить, собирать конструктор, петь, танцевать. Дети с синдромом Дауна могут достигать значительных успехов в спорте. Зрительное восприятие работает хорошо значит надо использовать. Заниматься можно дома и в специализированном центре.

Обязательно требуется учить кроху самообслуживанию – базовое условие для социальной адаптации.

Распространены трудности с регуляцией эмоций, постановкой цели, расстройства аутического спектра, проблемы памяти и внимания. Требуются дополнительные усилия в освоении речи. У малышей медленная скорость работы, не нужно их поторапливать.

Солнечные дети дружелюбны, испытывают глубокую привязанность к близким и могут преподать нашему миру настоящие уроки доброты. Они эмоционально ранимы и чувствительны, их легко обидеть грубостью.

Сопутствующие заболевания

У особых детей нередко обнаруживаются другие патологии:

  • Пороки сердца, в серьезных случаях требуется операция;
  • Слабый иммунитет, приводящий к частым инфекциям;
  • Патологии зрения;
  • Сужение, непроходимость кишечника;
  • Припадки, похожие на эпилептические;
  • Сниженная функция щитовидной железы;
  • Остановка дыхания во сне;
  • Патологии лор-органов;
  • Рак крови (лейкоз).

Прогноз

Особые дети могут адаптироваться к социуму и прожить счастливую жизнь только в случае, когда рядом заботящийся близкий. Они обучаются основным бытовым навыкам, умеют и любят общаться, осваивают профессии.

Примеры, когда люди с хромосомными нарушениями достигают успехов в искусстве, образовании и спорте, вдохновляют. У детей с синдромом Дауна бывает много проблем со здоровьем, но современная медицина решает их.

21 марта – день людей с синдромом Дауна.

Почему рождается ребенок с синдромом Дауна, наука не знает. Такое известие может услышать любая семья, вне зависимости от социального уровня, возраста и образа жизни мамы и папы. 80% солнечных малышей родились у здоровых молодых мам.

Родителям приходится принимать непростые решения, они не должны страдать от чувства вины. Пережить это испытание может помочь осознание ограниченности своих возможностей и любовь к ребенку, несмотря на его недостатки и проблемы, если он появился на свет.

krohapuzz.ru

Почему рождаются дети с синдромом дауна: причины

У обычного здорового человека 46 хромосом. Если при формировании у него закладывается еще одна «дополнительная» хромосома, значит, развивается синдром Дауна. На данный момент на каждые 700 младенцев приходится 1 с таким синдромом. Давайте разберемся, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

9 марта 2018

Считается, что чем старше роженица, тем выше у нее шансы родить солнечного ребенка, как называют малышей с синдромом Дауна.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна у здоровых родителей

Вот статистка соотношения возраста и риска:

  • возраст женщины до 25 лет – 1:1400;
  • 25−35 лет – 1:400;
  • 35−40 лет – 1:100;
  • старше 40 лет – 1:35.

Возраст мужчины также играет роль. Риск рождения Дауна повышается у мужчин старше 42 лет. Кроме того, иногда во внимание берут возраст мамы женщины. Чем он старше, тем выше риск.

Впрочем, приведенные данные нельзя считать исчерпывающими. Женщины по всему миру чаще всего рожают в возрасте 25−35 лет, соответственно, среди большего количества детей и большее количество Даунов.

Современная наука не может точно определить, почему же появляются солнечные детки. Считается, что синдром может развиваться из-за случайного стечения обстоятельств. Ребенок-Даун может родиться даже у полностью здоровых родителей, которые не имеют вредных привычек.

Одна из предполагаемых причин – близкородный брак. Также велик риск рождения Дауна, если в роду мужчины или женщины встречалось такое заболевание. Если говорить об экологии, то она не влияет на развитие заболевания.

Врачи определяют синдром Дауна на ранних сроках беременности практически безошибочно. Это делается с помощью УЗИ, биохимического скрининга или анализа околоплодных вод. Впрочем, к последним двум исследованиям прибегают нечасто, так как они могут привести к выкидышу даже у здоровой беременной. Чаще всего для определения синдрома достаточно простого и безопасного УЗИ. Дальнейшее решение принимает женщина. Она может прервать беременность. По статистике большинство абортов производится именно из-за того, что выявлен синдром Дауна. Также по статистике около 80% из всех рожденных солнечных детей остаются в роддоме.

Не стоит слишком переживать о том, что у вас может родиться ребенок-Даун. Современная медицина способна выявить подобное отклонение на ранних сроках. Ведите здоровый образ жизни, слушайте рекомендации врача и думайте только о хорошем.

www.wday.ru


Смотрите также