Остеопетроз что это такое


Остеопетроз (смертельный мрамор). Остеопетроз - что это такое?

Остеопетроз (или мраморная болезнь) – тяжелое врожденное заболевание скелета, для которого характерно избыточное окостенение (генерализованное или локальное). В большинстве известных случаев патология передается по наследству. Очень редко болезнь встречается в здоровой семье.

Патология была впервые изучена и описана немецким доктором Альберс-Шенбергом в 1904 году. В литературе мраморный остеопетроз также известен как врожденный системный остеосклероз. У детей диагноз выставляется практически сразу после рождения. Заболевание протекает в тяжелой форме, нередки случаи смертельных исходов. При более легком течении остеопетроз определяется только во взрослом возрасте и обычно является случайной находкой при рентгенографии в связи с переломом костей.

Причины возникновения

Многие годы ученые не могут прийти к единому мнению об этиологии болезни Альберса-Шенберга. Считается, что в организме запускаются патологические процессы, мешающие нормальному усвоению кальция и фосфора. Серьезные нарушения обмена минералов приводят к появлению болезни под названием остеопетроз. Что это такое и почему активизируется механизм разрушения костной ткани, выяснить не представляется возможным.

В большинстве случаев удается проследить однозначный наследственный характер заболевания. Остеопетроз («смертельный мрамор») может передаваться как аутосомно-доминантным, так и аутосомно-рецессивным путем. В первом случае патология выявляется уже во взрослом возрасте и проходит относительно легко. При рецессивной передаче признака болезнь Альберса-Шенберга диагностируется сразу после рождения и протекает с большим количеством осложнений.

Как развивается патология?

Патогенез остеопетроза изучен недостаточно. Предполагается, что еще внутриутробно нарушается нормальное взаимодействие костной и кроветворной ткани. Остеокласты – клетки, отвечающие за разрушение скелета, – не выполняют свою функцию. В результате изменяется структура костей, они деформируются и перестают справляться со своей задачей. Кроме того, существенно нарушается кровоснабжение и иннервация скелета. Чаще всего поражаются длинные трубчатые кости, кости черепа, таза и позвоночник.

Классификация остеопетроза

  • Аутосомно-рецессивная форма (развивается с рождения, протекает с тяжелыми осложнениями и частым летальным исходом).
  • Аутосомно-доминантная форма (выявляется во взрослом возрасте, имеет доброкачественное течение).

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей. Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами. У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз. Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях. На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены. Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Лечение остеопетроза

Радикального исцеления от этого тяжелого заболевания не разработано. Лечение в основном симптоматическое, направленное на улучшение общего состояния и повышение качества жизни. Если болезнь Альберса-Шенберга выявлена в раннем возрасте, пациенту можно провести трансплантацию костного мозга. Это относительная новая процедура, позволяющая сохранить жизнь ребенку даже в случае тяжелых поражений скелета. Чем раньше будет проведена пересадка костного мозга, тем больше шансов на благополучный исход болезни.

Для проведения операции требуется получить материал от близкого родственника, с которым у пациента выявится максимальная совместимость по HLA-генам. В противном случае костный мозг не приживется, возникнут серьезные осложнения, угрожающие жизни больного. Для определения совместимости проводятся специальные анализы крови, позволяющие определить схожесть генома донора и реципиента.

При благополучном исходе операции структура костной ткани постепенно восстанавливается. Происходит улучшение общего состояния, нормализуется зрение и слух. Трансплантация – это единственный шанс для тех пациентов, которым другие методы лечения не принесли каких-либо видимых результатов.

Пересадка стволовых клеток костного мозга также является весьма перспективным направлением для исцеления от такой болезни, как остеопетроз. Что это такое? В данном случае идет трансплантация не всего органа, а лишь отдельных клеток. Они приживаются в костном мозге пациента и восстанавливают нормальное кроветворение. Такая процедура гораздо легче переносится маленькими пациентами, поскольку не требует проведения внутривенного наркоза.

Для лечения взрослых используется кальцитриол или γ-интерферон, которые нормализуют деятельность остеокластов, тем самым тормозя процесс разрушения и уплотнения костной ткани. Подобная терапия позволяет существенно уменьшить риск возникновения новых переломов, что благоприятно сказывается на качестве жизни пациента.

Осложнения остеопетроза

Частые переломы длинных трубчатых костей – проблема, с которой рано или поздно сталкивается каждый пациент. Больше всего страдает бедро, не исключены повреждения нижней челюсти, позвоночника, грудной клетки. На фоне нарушенного процесса кроветворения развивается гнойный остеомиелит, с трудом поддающийся лечению. Выраженные деформации конечностей – неизбежный итог тяжелой болезни под названием остеопетроз. Фото последствий этой патологии выглядят достотаточно страшно.

Прогноз

Течение заболевания во многом зависит от возраста пациента. В некоторых случаях развитие патологии может внезапно прекратиться и ничем не напоминать о себе долгие годы. В других вариантах происходит прогрессирование болезни с выраженной анемией и частыми гнойными инфекциями. Чем младше ребенок, тем больше вероятность тяжелых осложнений и летального исхода. И, напротив, во взрослом возрасте заболевание проявляет себя куда как менее активно, досаждая лишь повышенной хрупкостью костей скелета.

Независимо от степени тяжести заболевания все пациенты с подтвержденным диагнозом должны пожизненно наблюдаться у ортопеда. Опытный доктор сумеет вовремя выявить любые возникшие осложнения и при необходимости назначить дополнительные методы обследования и лечения.

fb.ru

Остеопетроз: 3 обязательных этапа диагностики и 3 метода борьбы с заболеванием

Остеопетроз – тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется специфическим поражением трубчатых костей (преимущественно таза, лица, позвоночника). Костная ткань становится плотной, а масса её значительно увеличивается, но при этом она легко раскалывается, будучи ломкой. Кроме того, при заболевании развивается патология функций костного мозга, происходит ущемление нервных волокон, что сопровождается отставанием в развитии у ребёнка.

Термин остеопетроз произошёл от греческих слов «osteo», которое переводится, как кость, и «petros» –  камень. Также недуг называют «мраморной болезнью» из-за необычности свойств и строения костной ткани (рентгенологическая картина изменений костной ткани при этом заболевании внешне напоминают мрамор).

Иногда болезнь именуется врождённым семейным остеосклерозом, гиперостонической дисплазией или болезнью Альберса-Шенберга, в честь немецкого врача, впервые описавшего заболевание (причём имя доктора носит именно аутосомно-доминантная форма недуга).

Понятие остеопетроз включает в себя группу разнообразных состояний, с различными механизмами передачи и выраженностью проявлений. Недуг может протекать практически без симптомов, в тоже время существуют формы с тяжёлыми, смертельными осложнениями.

Распространённость заболевания варьирует в зависимости от разновидности болезни. Так, остеопетроз с аутосомно-рецессивным типом наследования считается крайне редкой болезнью и появляется у одного малыша на 200 – 300 тысяч новорождённых. Случаи болезни Альберса-Шенберга с аутосомно-доминантным наследованием возникают с частотой 1:20000.

Риск рождения больного ребёнка зависит от механизмов наследования недуга. В случае аутосомоно-рецессивного остеопетроза заболевание проявляется, если оба родителя имеют мутантный ген, причём мамы и папы в большинстве случаев являют здоровыми носителями дефекта.

При доминантном наследовании болезнь можно проследить в семье, а риски рождения больного малыша очень высоки, если один из родителей болен остеопетрозом. Если мутация оказалась сцеплена с полом, половина мальчиков, рождённых от матери-носителя заболевания, будут иметь признаки болезни.

В таком случае 50% девочек станут обладателями мутантного гена, который никак себя не проявляет, но может передаться по наследству другим поколениям.

Почему развивается болезнь?

Все формы остеопетроза имеют сходные патологические процессы, которые протекают в костной ткани. Из-за генного дефекта происходит нарушение функции остеокластов – клеток, необходимых для разрушения костной ткани и поддержания равновесия между образованием и деструкцией элементов кости. В проведённых исследованиях установлен недостаток специфических ферментов и соляной кислоты, которые продуцируют остеокласты.

Поражённые заболеванием кости имеют признаки остеосклероза, увеличения плотности компактного вещества, деформации метафизов, обызвествления хрящей.

Изменения в костной ткани, обусловленные генетическим заболеванием, делают костную ткань более плотной, повышая её хрупкость. Патологические переломы, разнообразные деформации скелета часто сопровождают течение недуга.

Выраженность изменений в костной ткани зависит от формы заболевания. Эта зависимость тесно связана с механизмом наследования недуга, что легло в основу классификации заболевания.

Аутосомно-рецессивный остеопетроз

Не зря этот недуг ещё называют «злокачественным остеопетрозом», ведь протекает он очень тяжело и нередко приводит к летальному исходу. Обычно болезнь дает о себе знать в первые месяцы жизни ребёнка, но иногда проявления заболевания возникают ещё внутриутробно, на поздних сроках беременности. В таком случае малыш рождается с признаками поражения костного мозга, анемией, увеличенной печенью и селезёнкой.

Наиболее грозное осложнение наследственной болезни – нарушение функции костного мозга, которое возникает из-за сужения костномозговых каналов.

Этот орган выполняет множество важных функций, главная из которых – кроветворная. Именно в костном мозге происходит образование и разрушение клеток крови, иммунопоэз. При значительном нарушении его функции возникают дополнительные очаги кроветворения в печени, селезенке, что приводит к изменению их структуры.

Нарушения в строении кости приводят к задержке их роста, специфической деформации, развитию остеомиелита. Обычно у таких малышей наблюдаются увеличенные размеры головы, выступающие лобные кости, изменение скуловых костей с развитием стенозирования хоан. Сужение костной ткани в местах выхода нервов приводит к их патологии, возникают такие симптомы, как потеря зрения и слуха, поражение лицевых нервов.

Прорезывание зубов при этом заболевании происходит с задержкой, у малыша появляются пораженные кариесом, деформированные зубки. Нередко у больных детей обнаруживаются признаки гидроцефалии. Сниженная концентрация кальция в крови может приводить к развитию судорог, патологии паращитовидных желез.

Кроме классического течения аутосомно-рецессивного остеопетроза, иногда встречаются другие его варианты. Например, нейропатический остеопетроз характеризуется задержкой развития, тугоухостью, судорогами при нормальной концентрации кальция в крови. Также возможно сочетание остеопетроза с тубулярным ацидозом. Эти заболевания проявляются в младенчестве, как и классическая форма, но имеют более благоприятный прогноз.

Этот вид заболевания отличается более доброкачественным течением. Малыш появляется на свет без признаков болезни, а первые проявления возникают в детском возрасте, обычно около 10 лет. Проявления болезни сходны с классической формой аутосомно-рецессивного остеопетроза, но выражены они меньше, лучше поддаются лечению.

Патологии, связанные со сдавлением нервной ткани,  развиваются не у всех пациентов. Обычно болезнь имеет лёгкое или среднетяжёлое течение и в большинстве случаев имеет более благоприятный для жизни прогноз.

Аутосомно-доминантный остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга).

Эта форма заболевания относится к доброкачественным, а частота встречаемости недуга заметно выше, чем у злокачественной формы. Первые проявления болезни обычно возникают в юности, в 15 – 18 лет, но не исключено развитие признаков заболеваний и у взрослых.

Симптомы недуга обычно ограничиваются поражением костной системы, позвоночника. На рентгенограмме определяется характерный признак – «позвонки в виде сэндвичей» (полоски склероза в области концевых пластин позвонков). Для заболевания характерны различные поражения скелета – множество патологических переломов, нижнечелюстной остеомиелит, сколиоз, патологии тазобедренных суставов.

Неврологические нарушения, связанные со сдавлением нервов в костных каналах, развиваются редко, а частота возникновения слепоты и глухоты не превышает 5%. Изменения со стороны крови также выражены умеренно, часто возникает анемия, но её проявления поддаются коррекции.

Специалисты различают 2 вида аутосомно-доминантного остеопетроза, которые отличаются в зависимости от локализации патологического процесса. При первом типе заболевания у больного поражены преимущественно кости свода черепа, тогда как второй тип характеризуется вовлечением костей таза и позвоночника.

Случается, что поздний остеопетроз никак себя не проявляет долгое время, неожиданный диагноз больной слышит после проведенной рентгенографии. Около 50% больных имеют только признаки повышенной ломкости костей без неврологических нарушений и патологий системы крови.

Эта форма мраморной болезни передаётся с половой Х-хромосомой и обычно проявляется у мальчиков. Кроме характерных для поражения костной ткани признаков, в данном случае у ребёнка появляются отек нижних конечностей, связанный с застойными явлениями в лимфатических сосудах, поражение кожи, желез, волос и зубов. У детей с данной формой заболевания наблюдаются проблемы с иммунитетом, ребята очень подвержены инфекциям.

Первые проявления остеопетроза могут возникнуть в любом возрасте, время их появления и степень выраженности зависит от формы заболевания. В целом диагностика наследственного заболевания складывается из нескольких этапов.

Сбор анамнеза, физикальное обследование

Если у малыша появились какие-либо признаки болезни, врач обращает внимание на наличие наследственной патологии в роду, проводит сбор жалоб и тщательный осмотр ребёнка. Доктор отмечает особенности внешнего вида крохи, состояние костной системы, определяет размеры печени и селезенки, узнаёт о наличии патологических переломов в прошлом.

Следует обратить внимание на сочетание характерных симптомов с другими признаками (патология кожи и иммунитета, почечный тубулярный ацидоз, поражение нервных волокон, умственная отсталость и другие), это поможет установить клиническую форму остеопетроза.

Чтобы уточнить наличие заболевания, ребёнку рекомендуется пройти комплексное обследование, включающее и лабораторные методы исследования, наиболее значимые из которых:

  • клинический анализ крови.

Тяжёлые формы остеопетроза протекают с выраженной анемией, снижением числа эритроцитов и гемоглобина, что говорит об угнетении функции костного мозга. Для взрослых этот признак менее характерен, изменений в клиническом анализе крови может не быть;

  • биохимические исследования.

На наличие аутосомно-доминантного типа заболевания может указывать увеличение креатинкиназы и тартрат-резистентной щелочной фосфотазы. Особую значимость приобретает это исследования в случае недостаточной выраженности изменений состава костной ткани, отсутствия явных признаков остеопеторза на рентгенографии. Снижение уровня кальция в крови подтверждает неприятный диагноз;

  • молекулярно-генетическое исследование.

Более точно подтвердить наличие заболевания и определить его разновидность поможет метод прямого секвенирования ДНК. С помощью данного метода можно установить, в каком именно гене произошла мутация, предположить дальнейшее течение и прогноз болезни.

В семьях, где имеется высокий риск появления больного ребёнка, рекомендуется применять инвазивные методы обследования во время беременности. Собранный таким образом материал следует проверить на наличие различных генетических заболеваний, в том числе и на остеопетроза.

Самым простым, легким в выполнении, недорогим и достаточно информативным методом остаётся рентгенологическое обследование. С помощью данного способа можно обнаружить характерные признаки остеопетроза: значительное уплотнение костной ткани, особенно у пациентов с тяжёлым течением заболевания, сужение костно-мозговых каналов, поражение метафизов длинных костей. Нередко наблюдаются специфические для данного заболевания симптомы – позвоночник «регбиста», локальное уплотнения тканей по типу «кость в кости», воронкообразные изменения костей «колба Эрленмейера»;

С помощью данного метода берётся участок кости, оценивается количество остеокластов, их структура и свойства. Этот метод особенно эффективен для определения разновидностей аутосомно-рецессивного типа остеопетроза;

  • компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Современные методы диагностики, такие как КТ, МРТ, помогут более точно определить структуры каждого слоя кости, выявить склеротические изменения, обнаружить признаки гидроцефалии, поражений костного мозга.

Лечение

Специфического лечения, которое бы могло повлиять на причину заболевания и быстро справиться с проблемой, пока не разработано. Вся терапия направлена на тщательное наблюдение за состоянием здоровья крохи, борьбу с симптомами болезни и её осложнениями.

Трансплантация костного мозга

Этот метод лечения остаётся самым эффективным в случае возникновения тяжёлого варианта заболевания с признаками нарушения кроветворения. С помощью пересадки костного мозга происходит своеобразная «замена» собственных остеокластов донорскими. Кроме того, после проведения трансплантации улучшаются клинические показатели крови, нормализуется рост и развитие ребёнка, уменьшаются признаки неврологических патологий, улучшается зрение и слух, но полного выздоровления не происходит.

Исследования показали, что чем раньше проводится эта манипуляция, тем лучше прогноз для жизни ребёнка. Проблемы нередко обнаруживаются в выборе из близких родственников подходящего малышу донора, ведь пересадка чужеродных тканей может привести к их отторжению, развитию осложнений.

Проводится коррекция проявлений, сопровождающие поражение костной ткани. Ребёнок наблюдается у множества специалистов: стоматолога, невропатолога, травматолога, офтальмолога, гематолога и других. С целью поддержание нормальной концентрации кальция в крови используют специальные витаминно-минеральные комплексы, препараты кальция и витамина D.

Иногда малышу требуется переливание крови или тромбоцитарной массы, применение медикаментов для лечения анемии. Использование интерферонов показало хорошие результаты в восстановлении функции иммунной системы, увеличении резорбции кости, расширении костномозгового пространства.

Образ жизни малыша

Дети с наследственным заболеванием нуждаются в повышенном внимании со стороны родителей, организации подходящих для жизни больного ребёнка условий. Родителям стоит тщательно следить за диетой малыша, стараться, чтобы кроха получал калорийную пищу, богатую белком, витаминами и кальцием.

Следует избегать умственных и физических перегрузок у ребёнка. Поддерживать состояние костно-мышечной системы помогут специально разработанные упражнения лечебной физкультуры, массаж, физиотерапия. Если состояние крохи позволяет, можно прогуливаться на свежем воздухе, заниматься в бассейне.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания сильно отличается в зависимости от формы недуга. Тяжёлые варианты мраморной болезни приводят к нарастанию гематологических симптомов, нарушений функций нервной системы и внутренних органов. В таких случаях прогноз неблагоприятен и без пересадки костного мозга болезнь вскоре приводит к смерти пациента.

Аутосомно-доминантный тип заболевания протекает намного легче рецессивного и имеет более благоприятный прогноз, больные проживают долгую жизнь. Угрозу для здоровья таких пациентов несёт повышенная ломкость костей, приводящая к развитию частых переломов.

Профилактика недуга заключается в медико-генетическом консультировании семей, в которых имелись случаи наследственных заболеваний. Если риск рождения ребёнка с патологией высокий, проводится пренатальная диагностика и решается вопрос о необходимость прерывания беременности.

Выводы

Остеопетроз – серьёзное наследственное заболевание, которое может привести к смерти ребёнка. В то же время существуют разновидности недуга с доброкачественным течением и благоприятным прогнозом.

Жизнь детей с мраморной болезнью значительно отличается от их сверстников, они требуют повышенного внимания, регулярного обследования и лечения у многих специалистов. Мамам и папам особых детей нужно понимать это и постараться создать условия для облегчения симптомов болезни и улучшения качества жизни крохи.

kroha.info

Остеопетроз, что такое мраморная болезнь и как лечить недуг?

Остеопетроз – редкое, не до конца изученное заболевание, для которого характерна дисфункция остеокластов, чрезмерное разрастание костных тканей и одновременно их хрупкость. Стоит отметить, что в организме здорового человека процессы синтеза и разрушения костной ткани гармоничны и уравновешены. Дисбаланс между остеобластами и остеокластами – признак мраморной болезни.

Причины и факторы риска

Внешних негативных факторов, способных повлиять на проявление признаков недуга, нет. Причины появления остеопетроза еще изучаются, но ясно одно, что заболевание проявляется из-за мутации родительских генов. На каком-то этапе происходит сбой в продуцировании белков, по причине дисфункции некоторых генов, отвечающих за процесс. Передавая потомству генетическую предрасположенность к недугу, родители могут не знать о том, что являются носителями. Ген имеет аутосомно-рецессивную этиологию – ребенок, независимо от пола, появляется на свет с «дефективным» геном, полученным от обоих родителей.

Скелет имеет крепкую структуру, благодаря кальцию, соль же придает ему твердости и упругости. За синтезирование соли несут ответственность остеобласты, а при избытке кальция, за правильное соотношение и выведение излишков в кровь отвечают остеокласты. Так как из-за гена мутанта происходит подавление остеокластов, происходит переизбыток кальция и зарастание просветов, это явление и объясняет, что такое мраморная болезнь.

Симптомы остеопетроза

При болезни смертельный мрамор, поражается скелетный каркас. Более подвержены изменениям трубчатые кости, череп, таз, позвонки, ребра. Первые признаки врач обнаруживает по лицу:

  • Лицо широкое.
  • Глазницы расположены отдаленно.
  • Корень носа углублен и как бы вжат.
  • Ноздри вывернуты.
  • Пухлые губы.

Симптомы заболевания достаточно неоднозначны, и отличаются в зависимости от вида, сложности случая. Более ярко выраженные признаки недуга наблюдаются при остеоперозе аутосомно-рецессивного типа наследования.

Клиническая картина проявляется с первых дней после рождения или в первые годы жизни. Процессы развиваются интенсивно, в ткани повышается плотность, и проявляются характерные для заболевания симптомы.

Основные проявления мраморного недуга связаны с высокой плотностью и в то же время ломкостью тканей:

  • Деструктивные изменения в строении костей черепа, их деформация, а также всего опорно-двигательного аппарата (ноги, руки, позвоночник).
  • Хрупкость костей. Часто перелом происходит в бедре.
  • Появляются признаки остеомиелита.
  • Бледность кожных покровов.
  • Повышенный рост волосяного покрова.
  • Геморрагический диатез.
  • Существенно подавляется функция костного мозга.
  • Прорезывание зубов происходит с патологическими отклонениями, и практически сразу оно сопровождается кариесом.
  • Черты лица приобретают характерные признаки недуга.
  • Происходит задержка в физическом и умственном развитии.
  • Формула крови меняется, так как для недуга характерны глипокальцемия и малокровие.
  • Отмечается дисфункция органов зрения с возможной слепотой.
  • Патология лишает слуха частично либо полностью. Объясняется это сжиманием нервных отростков шейными позвонками из-за патологии.
  • Отсутствие барьерных функций организма (иммунодефицит).
  • Судороги.
  • Увеличение внутренних органов (печени, селезенки, лимфатических узлов).
  • Гипохромная анемия.
  • Гидроцефалия.

При мраморной болезни, диагностированной у детей с аутосомно-рецессивными формами, симптоматика развивается интенсивно и способствует раннему летальному исходу.

Если рассматривать, как развивается остеопетроз в зависимости от стадии, то недуг бывает:

  1. Ранней формы – поражающей новорожденных детей и отличающейся злокачественным течением с летальным исходом.
  2. Поздней формой – с отсутствием симптоматики в более взрослом возрасте. Чаще всего патологию выявляют посредством рентгена.

Кости при поражении на начальных этапах имеют анатомически стандартный вид и лишь при интенсивном течении патологии начинаются первые признаки деформации и болезнь усугубляется.

Изучая структуру костных тканей, замечают, что по очертанию они не видоизменяются, лишь в бедренных костях отмечается расширение нижних участков в виде колбы. Сами по себе они утяжеляются и при распиле создаются трудности. В разрезе наблюдается наполнение костномозгового канала костной тканью. Губчатое вещество замещается однородной костной тканью, гладкой, по типу обработанного мрамора. Процессы неконтролируемого продуцирования костной ткани приводят к сжиманию и отмиранию нервных отростков, что объясняет такой симптом, как потеря зрения.

Виды мраморной болезни

Заболевание также называют смертельным мрамором и классифицируют по видам:

  1. Аутосомно-рецессивный. С такой болезнью по статистике рождается 1 на 200 000 малышей. Патологические изменения в виде большой головы, широко расположенных глаз, низкорослости, косоглазия, чрезмерной бледности кожных покровов проявляются с раннего возраста и обычно заканчиваются летальным исходом.
  2. Аутосомно-доминантный. Отличается скрытостью симптомов и протекает более в мягкой форме. Патология практически не сказывается на внешности и обнаруживается лишь случайно при частых случаях переломов.

Диагностика

При аутосомно-рецессивном виде врач диагностирует патологию по клиническим признакам, так же проводятся следующие исследования:

  • Изучают анамнез семьи, близких родственников, с целью выявления патологического генотипа или похожей болезни.
  • Исследуют общие анализы крови, мочи. В результатах фиксируется анемия.
  • В биохимическом анализе крови обращают внимание на ионы фосфата и кальций. При патологии будет зафиксирован недостаток элементов.
  • Назначают рентгенографию. На снимках обнаруживают склерозированные полости в непрозрачной кости.
  • Начиная с первого триместра, пренатальная диагностика позволяет выявить предрасположенность плода к патологии. Можно обнаружить признаки остеопороза.
  • Компьютерная томография и магнитный резонанс позволяют на клеточном уровне в разных проекциях рассмотреть костные изменения, точно определить степень склерозирования.
  • Биопсия костной ткани и новообразований. Микроскопия наглядно демонстрирует патологическое прорастание кости на протяжении всей поверхности. При этом плотное костное вещество хаотично скапливается внутри и имеет чрезмерно большой вес. Костномозговые пустоты наполнены неупорядоченно слоистыми костными конгломератами. Иногда наблюдаются балки эмбриональной грубоволокнистой кости, также можно увидеть скопления остеобластов и единичные остеокласты. Ломкость обусловлена утратой архитектоники кости из-за хаотичного образования структур костных тканей. Резорбция хряща в участках энхондрального окостенения отсутствует. На верхушках хрящевых тканей образовываются фрагменты костных балок. В последующем костные островки разрастаются.

Лишь проведя досконально все исследования, можно точно установить диагноз.

Лечение остеопетроза

Единственным способом лечения недуга является трансплантация, но стоит отметить, что существуют способы, позволяющие купировать развитие патологии в структурах кости. При условии целеустремленности и исполнительности пациента, удается замедлить дегенеративные процессы и положительно повлиять на качество жизни:

  • Для пациентов с остеопетрозом разработан комплекс упражнений, выполнение которых требует систематичности. Таким образом, состояние скелета и суставов значительно улучшается.
  • Для большей эффективности показан массаж.
  • Водные процедуры, плавание укрепят кости.
  • Правильное, сбалансированное питание. В рацион должно быть включено достаточное количество белка (сыр, творог). Продуктовая корзина богата фруктами, овощами, зеленью.
  • Стоит регулярно посещать санатории с лечебными процедурами, направленными на поддержание опорно-двигательного аппарата.
  • Нужно стремиться укреплять мышечный корсет.
  • Следить за психоэмоциональным состоянием.
  • Употреблять препараты с железом (по назначению врача).

Злокачественная форма требует оперативного вмешательства, но риск смертельного исхода слишком высокий, и четко спрогнозировать исход операции не сможет ни один врач.

Для того чтобы трансплантация была успешной, отобранный материал должен быть максимально совместим по HLA – генам. Донорами могут выступать только ближайшие родственники. Совместимость материала определяется анализом крови, в котором должна быть идентичность генома донора и реципиента. Совместимость дает большой шанс на успех, но существует опасность отторжения клеток, ведущая к осложнениям и летальному исходу.

Для взрослых больных применяют кальцитрол либо Y-интерферон, способствующий восстановлению продуцирования в нормальном режиме остеокластов. Это сокращает риск появления переломов и позволяет жить полноценной жизнью.

Дети с таким диагнозом не могут вести полноценный образ жизни. Им нельзя заниматься активными видами спорта и нагружать себя интеллектуальным трудом. При остеопетрозе важно много отдыхать и гулять на свежем воздухе.

Если в процессе течения недуга у ребенка наблюдаются увеличения органов (селезенка, печень), стоит пересмотреть рацион питания. Количество потребляемых жиров резко ограничивают и добавляют больше натуральных (свежевыжатых) соков.

Советы рекомендательного характера

Больные с таким сложным диагнозом нуждаются в дополнительном внимании, заботе. Для улучшения качества жизни стоит не только изменить рацион, но и обстановку, чтобы избежать дополнительного травматизма и переломов:

  • Ванна должна быть удобной, с низкими краями и резиновым ковриком.
  • Кресло или стул подбираются с высокими спинками для удобного положения позвоночного столба.
  • Автотранспорт стоит оснастить регулируемым сиденьем.
  • В жилом помещении нужно устранить все пороги, приступки.
  • Пациенту необходимо подбирать удобную, ортопедическую обувь.
  • В зимнее время следует избегать скользких поверхностей и при выборе обуви отдавать преимущество той, которая оснащена хорошей подошвой.

Осложнения

Заболевание опасно своей непредсказуемостью и может присутствовать, не давая о себе знать долгие годы. Течение недуга зависит от возраста, в котором его диагностировали.

При прогрессировании болезни с малокровием и гнойными инфекциями новорожденный и маленькие дети могут умирать от сепсиса, поражения внутренних органов, хрупкости скелета. Более взрослые страдают лишь хрупкостью скелета и иногда даже не жалуются на боль.

Наиболее часто при остеоперозе фиксируются случаи перелома бедра, что опасно в любом возрасте, особенно в преклонном. Гнойное образование является причиной сепсиса. Золотистый стафилококк разносится током крови в ткани и органы, провоцируя развитие пневмонии, и других поражений. Результат лечения может быть не предсказуем, у малышей преимущественно заканчивается летальным исходом.

Среди опасных проявлений в детском возрасте наблюдаются:

  • Отклонения в развитии челюсти. Задержка в прорезывании зубов, кариес в сложных формах, поражение ротовой полости бесконечными инфекциями.
  • В черепе происходит скапливание спинномозговой жидкости, что приводит к сдавливанию мозговых тканей, нарушению зрительной и слуховой функций, параличу лицевых нервов.
  • Постоянные инфекционные недуги (воспаление легких, сепсис, патологии мочевыводящей системы).
  • Проблемы с психомоторикой, отставание в развитии.
  • Признаки анемии, малокровие.
  • Склонность к образованию гематом, кровоизлияниям.
  • Неправильное развитие скелета, деструктивные изменения в бедренных костях, позвонках, в черепной коробке.
  • Увеличение печени, лимфоузлов, селезенки.

Профилактика

Если в семье имеется диагноз остеопетроз, то велика вероятность развития недуга у ребенка. Современные методы диагностики позволяют выявить патологию в утробе матери в первом триместре беременности.

В период развития плода, на 21 – 22 неделе гестации и на 28 — 29 неделях производят замер трубчатых костей. Цель манипуляции — определить ширину метафиза кости бедра к диафизу узкого фрагмента. Между двумя удаленными противоположными точками в продольном сечении бедренной кости проводят черту, после чего делают отступление на 1 см при 21 неделе и на 1, 5 см при 28 неделе. Отступают от черты через отдаленные точки на краях метафиза с обратной стороны – проводят вторую черту. Делают замер расстояния между точками пересечения второй черты и костной поверхностью.

Полученный размер является шириной метафиза. Определяют узкую часть диафиза, и под углом 90 градусов отчерчивают третью черту. Выполняют замер между противоположными точками пересечения третьей черты с краями – ширина диафиза в узкой части кости. Если полученное число выше 1,34, диагноз плода очевиден.

Прогресс дает возможность определять вероятность развития генетического заболевания еще до зачатия.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

bolivspinenet.ru

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик. Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими. Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества. Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться. Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости. Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества. Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста. Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения. Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома. Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме. В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются. Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности. Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования. При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы. Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава. При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию. Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

www.krasotaimedicina.ru


Смотрите также